3月3日是第22个全国爱耳日
今年的主题是:人人享有听力健康
大连医院耳鼻喉科主任崔万明介绍,按照全世界统计的耳聋发病率计算,大连余万人口,每年新出生的耳聋新生儿会达到15~20个人,对于耳鼻喉科医生来说,早期诊断和治疗耳聋的任务还是很艰巨的。
为帮助大连聋儿家庭早期发现、早期干预,防控耳聋的发生发展,避免高危患儿的听力及语言残疾。大连医院国家基因检测示范中心联合耳鼻喉科,将在年“全国爱耳日”期间
免费为30位患者进行遗传性耳聋基因检测超过80%的聋儿
由听力正常的爸妈生育
为什么有人出生时听力正常,但长大后听力逐渐丧失呢?听力正常的父母,也会生育耳聋的宝宝吗?在我们身边,常常会碰到有这样困扰的家庭。“一个残酷的现实是,听力‘正常’的人,确实有可能生出来的耳聋宝宝。”大连医院副院长、干细胞临床研究机构主任、大连干细胞与精准医学创新研究院院长刘晶教授在采访中告诉记者。
耳聋可由多种因素引起,其中有60%~70%是遗传原因导致,而超过80%的聋儿由听力正常的父母所生育。
这种由基因突变所导致的耳聋,叫做遗传性耳聋。包括的种类很多,比如大前庭水管综合征、后天高频听力损失、药物敏感性聋、听神经病等。
有的宝宝在出生时可能是“正常”的,不表现出听力损失,但可能在成长过程中,由于头部震荡外伤或接触药物后,出现听力损失。
许多地区已将新生儿
耳聋基因筛查列为常规项目
近年来,我国耳聋发病呈持续增长态势,每10分钟就增加一个听力障碍患者,先天性聋儿、迟发性聋与药物性聋儿每年新增超6万人为社会和家庭带来了沉重的负担。
既然成年人的基因已经决定,我们无法改变,为什么不给未来的孩子一个保障呢?尽可能减低家庭负担呢?
刘晶介绍,尽管耳聋基因藏在“隐秘的角落”,但如今随着医学的发展,通过耳聋基因检测,就可以在早期又快速、又高效地寻找到耳聋病遗传基因,从而早早干预,防聋治聋。世界上许多发达国家及我国北京等地,目前,已将新生儿耳聋基因筛查列为常规检查项目。
如果发现问题
临床及研究人员共同干预
“大家对新生儿听力筛查肯定不陌生,耳聋基因筛查是新生儿听力筛查的重要补充,意义重大。基因检测其实对患者来说很简单,给孩子抽取几毫升静脉血,然后我们把血液送到我们的干细胞临床研究机构和国家基因检测示范中心,实验室会针对22个耳聋基因、共计个明确致病突变位点进行检测。”大医一院耳鼻喉科主任崔万明介绍。
仅需要一次抽血,即可检测先天性聋、迟发性聋、听神经病、药物敏感性聋、尤赛氏综合征等多种疾病。
检测出结果出来以后,临床医生会针对基因检测的结果,跟研究人员一起分析,为患儿家长做解答,并根据检测结果,进行临床干预。
大连耳聋基因检测
水平如何?
刘晶介绍,大医一院拥有大连唯一的国家发改委国家基因检测技术应用示范中心、大连唯一的耳鼻干细胞组织工程研究中心、大连首个的耳鼻喉辽宁省临床重点专科,专家团队多年来聚焦以遗传性耳聋为代表的听力障碍疾病,不断加速科学研究与临床诊治的融合转化。
中国人群常见的耳聋基因如GJB2、SLC26A4、OTOF、MO15A、CDH23、TMC1、GJB3、MT-RNA1等,耳聋基因检测筛查后,相关团队进行结果解读及后续诊疗。
干细胞有望治疗耳聋
宝宝耳聋一定要积极干预,目前,人工耳蜗植入已经可以帮助宝宝从无声世界走入有声世界。
其实,随着医学的进步,在耳聋的治疗上现在已经有了很多发现和尝试。
大连医院副院长、干细胞临床研究机构主任、大连干细胞与精准医学创新研究院院长刘晶介绍,大医一院有很多新的设想。目前,大医一院是辽宁省首批干细胞临床研究机构,也是最早获批中国6个干细胞临床研究项目的单位之一,在神经干细胞治疗小儿脑瘫方面位居中国领先地位。未来干细胞治疗耳聋相关疾病,也拥有很好的前景,未来可能会通过神经干细胞来修复神经性耳聋等相关疾病。此外,干细胞治疗对于神经退行性疾病如阿尔兹海默症、帕金森病等,骨折后受损神经的修复,糖尿病带来的周围神经病变等,都有很多治疗的可能性。
遗传性耳聋基因检测受检者人群:
新生儿;听力障碍高风险人群
活动流程:
1.预约耳聋眩晕门诊
2.医生检测与评估
3.填写知情同意书,提供相关信息
4.门诊抽血送检
5.出具检测报告
6.预约门诊,医生解读报告
注:基因检测及结果咨询均需提前预约耳聋眩晕门诊,门诊时间为每周二上午和每周三下午,每天限10人,活动截止时间为年3月31日。
除遗传性耳聋基因检测之外的其它诊疗项目均正常收费。
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来源:大连好医生
文字:大连新闻传媒集团记者霍然
图频:高罕琦
编辑:湘烨
美编:昉
校对:秦臻
责编:丫丫
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